Что такое муковисцидоз у детей?

Муковисцидоз или кистозный фиброз – это генетическое заболевание, поражающее железы внутренней секреции, что ведёт к дисфункции легких и желудочно-кишечного тракта. В основном, выделяются три разновидности муковисцидоза: легочная, кишечная и смешанная легочно-кишечная. Иногда выделяют атипичную и стёртую форму. В зависимости от вида и степени тяжести заболевания у человека страдают те или иные внутренние органы.

Заболевание является наследственным. В его основе лежит мутация гена трансмембранного регулятора муковисцидоза. В России регистрируется 1 случай на 10000 новорожденных. В случае, если оба родителя являются носителями мутировавшего гена, вероятность заболевания их ребенка составляет 25%.

Симптомы муковисцидозаЧто такое Муковисцидоз симптомы у детей?

Лёгочная патология характеризуется следующими изменениями:

  • в бронхах образуется необычайно вязкий гнойно-слизистый секрет;
  • любая инфекция, попадая в легкие к такому человеку, быстро развивается и вызывает бронхиты и пневмонии, которые с трудом поддаются лечению;
  • часто образуются ателектазы и эмфиземы.

При бронхолёгочной разновидности имеется сильный коклюшеподобный кашель с отделением густой слизи, которая может быть с примесями гноя (при заражении бактериями).

Повышается температура тела, наблюдается лёгочная и сердечная недостаточность. Вязкий секрет приводит к сужению мелких бронхов, из-за чего появляется эмфизема, а при полной закупорке – к ателектазу.

Всё это обнаруживается при перкуссии лёгких, когда слышится коробочный звук.

Что такое Муковисцидоз симптомы у детей?Легочная форма муковисцидоза

Кишечная форма характеризуется следующими изменениями:

  • в поджелудочной железе разрастается фиброзная и соединительная ткань, утолщаются междольковые прослойки, образуются кисты в мелких и средних протоках;
  • в печени развивается жировая и белковая дистрофия, закупориваются междольковые желчные протоки, развивается фиброзная ткань и цирроз печени;
  • в кишечнике обнаруживается большое количество эозинофильного секрета, часто наблюдается отёк подслизистого и атрофия слизистого слоя;
  • всё это не позволяет нормально функционировать поджелудочной железе, печени и желчному пузырю.

У 30-40% новорождённых обнаруживается скопление мекония (первородного кала) в кишечнике (мекониевая непроходимость). Это ведёт к интоксикации, вздутию живота, рвоте, боли. Дополнительными средствами диагностики является рентген, где обнаруживается вздутие, и аускультация, которая устанавливает отсутствие шумов перистальтики.

Симптомы патологии кишечника связаны с обильным выделением густой слизи. В результате, пациенты вынуждены пить много жидкости при употреблении сухой пищи. Кроме того, дневное количество фекалий в 2-3 раза больше возрастной нормы. Из-за повышенной секреции желудочного сока могут появиться язвы в желудке и кишечнике.

В результате цирроза печени появляется желтуха, зуд, асцит.

Важным диагностическим признаком является синдром «барабанных палочек» – специфическая деформация фаланг пальцев. При этом наблюдается цианоз, бледность кожи, отдышка и бочкообразная форма груди. Подтвердить или опровергнуть данный диагноз могут врачи по результатам потового теста, где определяется содержание хлора в поте.

Течение и прогноз. Сколько живут с муковисцидозом

Прогноз неблагоприятный. Заболевание постепенно прогрессирует, нарушая работу внутренних органов. Течение сильно зависит от уровня медицины. В Европе средняя продолжительность жизни пациентов составляет 40-50 лет, а в России – 22-30 лет.

Стадии болезни

У муковисцидоза выделяют следующие стадии:

  1. На данном этапе недостаточность лёгочного дыхания носит периодический характер, проявляется в форме отдышки незначительно или умеренно при физических нагрузках. Эта стадия длится до 10 лет.
  2. На данном этапе появляется хронический бронхит с постоянным кашлем с мокротой, умеренной отдышкой в покое, которая усиливается при физических нагрузках. При прослушивании лёгких слышатся трескучие, влажные хрипы. На этой стадии изменяются фаланги пальцев с образованием «барабанных палочек». Она длится от 2 до 15 лет, тут многое зависит от лечения.
  3. На данном этапе развиваются многочисленные осложнения. В лёгком появляются ателектазы, эмфиземы, очаги размножения бактерий, пневмофиброзы и пневмосклерозы. Сильная отдышка наблюдается даже в покое. Всё это осложняется сердечной недостаточностью с гипертрофией правого желудочка. Эта стадия длится 3-5 лет.
  4. Здесь наблюдается тяжёлая форма сердечной и лёгочной недостаточности. Данный этап в течение нескольких месяцев приводит к смерти больного.

Лечение муковисцидоза

Что такое Муковисцидоз симптомы у детей? Лечение муковисцидоза

Что делать, если ребенку поставили диагноз муковисцидоз? Не отчаивайтесь, не нужно винить себя в том, что родился ребенок с генетической патологией. Многие дети с этим диагнозом живут полноценной жизнью, ходят в школу и занимаются спортом. Поставленный вовремя правильный диагноз и своевременное назначение необходимых лекарств позволяет избежать вторичных последствий муковисцидоза.

В России в крупных городах стали появляться центры муковисцидоза, куда можно обратиться за помощью и консультацией к квалифицированным пульмонологам и гастроэнтерологам.

Они назначат адекватную медикаментозную терапию и кинезотерапию.

К сожалению, дети с данным диагнозом вынуждены постоянно наблюдаться у специалистов и принимать лекарства, способствующие поддержанию функций жизненно важных органов.

Муковисцидоз

Суточный объём кала не должен быть выше 30% от возрастной нормы. Достигается это при помощи белкового питания. Употребление жира ограничивают. Пищу всегда надо хорошо солить, так как пациенты теряют много соли с потом. Кроме того, нужно кушать витамины, больше фруктов и овощей, качественного сливочного масла. Больным назначается панкреатин, дозировку определяют индивидуально.

Для лечения лёгких назначают ингаляторы, лечебную физкультуру, массаж, дренаж. Бронхи промывают ацетилцистеином и 0,85% солевым раствором. При наличии бактерий выписывают антибиотики, а при вирусном заражении – противовирусные препараты, иммуномодуляторы. Все эти лекарства вводят парентерально. В тяжёлых случаях назначают кортикостероидные средства.

Важной альтернативой классического метода лечения является трансплантация лёгкого. Этот способ имеет высокую эффективность за счёт того, что в донорских тканях нет дефектных генов. Важно отметить, что результат даёт лишь пересадка полностью всего лёгкого, а не отдельных его долей. Однако данная операция крайне сложна и проводится лишь в некоторых клиниках мира.

Источник: https://tabletix.ru/zabolevaniya/mukovistsidoz-simptomy-lechenie-skolko-zhivut/

Муковисцидоз у детей: что это, признаки, симптомы и лечение новорожденных

Муковисцидоз представляет собой наследственное неизлечимое заболевание. Оно может проявиться как в первые дни жизни ребенка, так и позже. Болезнь провоцирует нарушения работы дыхательной и пищеварительной системы. Ребенок с муковисцидозом требует особого ухода, лечения и специального питания. Немалую роль играет ранняя диагностика.

Муковисцидоз у детей: что это?

Такое генетическое заболевание, как муковисцидоз, провоцирует нарушение выработки слизи в железах внешней секреции, которые находятся в жизненно важных органах.

Эта слизь предназначена для защиты их внутренней поверхности от повреждений и попадания патогенных микроорганизмов. При смазывании поверхности пищевода слизь обеспечивает прохождение по нему пищи.

В кишечнике она нужна для того, чтобы по нему могли перемещаться каловые массы.

Заболевание провоцирует у детей воспаление слизистых оболочек и нагноение слизи. Ввиду этого возникают нарушения в работе внутренних органов и опасные осложнения.

Что такое Муковисцидоз симптомы у детей?

Такая генная патология встречается приблизительно у одного человека из 20. При этом не все заболевают муковисцидозом. Некоторые люди – только носители мутировавшего гена, причем они часто даже не подозревают об этом.

Ребенок болеет только при условии мутации гена у обоих родителей. Причем не обязательно, что больными будут все дети.

Вероятность появления заболевания не зависит от того, каким по счету в семье является ребенок, и какого он пола.

Причины муковисцидоза

Муковисцидоз становится причиной того, что организм не может в полной мере насыщаться необходимыми питательными веществами, а органы не снабжаются кислородом в полной мере. Это провоцирует замедление развития ребенка и различные патологии, сокращающие длительность жизни.

Заболевание имеет единственную причину – генетический сбой. Оно наследуется по аутосомно-рецессивному типу, что означает то, что носителями гена должны быть два родителя.

Риски появления на свет больного ребенка в этом случае составляют 25%, а риски того, что он будет носителем пораженного гена – 50%.

Если ген носит только один родитель, то ребенок с вероятностью 50% может родиться как больным, так и здоровым.

Муковисцидоз у детей: симптомы

Чем раньше проявится заболевание, тем сложнее оно будет протекать.

Если на момент появления ребенка на свет либо после введения прикорма случаев заболевания в семье не было, и ничего подозрительного не проявилось, вряд ли специалисты сочтут нужным проводить исследование.

Однако первые симптомы могут проявиться позже, и важно распознать их, поскольку они часто массируются под обычные простуды или расстройства пищеварения.

Для заболевания не характерно острое начало: симптомы возникают и появляются постепенно, со временем они становятся тяжелее и заметнее. Ребенка стоит направить на обследование при появлении таких признаков:

  • долговременный сухой кашель, похожий на коклюш, без мокроты или с ее трудным выделением;
  • одышка;
  • симптомы цианоза;
  • посинение кожи;
  • частое повышение температуры;
  • задержки в развитии;
  • частые риниты, ОРВИ и синуситы;
  • плохой набор веса ребенка при нормальном питании;
  • апатия и вялость;
  • изменение формы грудной клетки и пальцев;
  • частые боли в животе, нарушения стула.

Появление этих признаков должно стать для родителей поводом обследовать ребенка. Муковисцидоз при развитии проявляется следующим образом:

  • частый метеоризм и вздутие;
  • соленый пот;
  • выпадение прямой кишки;
  • запоры;
  • увеличение размеров печени;
  • интоксикация и частые головные боли;
  • тошнота и рвота с желчью.

Симптомы могут быть неявными, однако даже при появлении пары из них стоит насторожиться.

Виды и формы заболевания

Муковисцидоз разделяется на несколько видов с учетом того, какие внутренние органы ребенка поражаются больше всего:

  1. Кишечный. Поражаются преимущественно железы органов пищеварения. Возникает «кишечный синдром», спровоцированный нехваткой выработки ферментов кишечника и поджелудочной. Болезнь предполагает нарушение процесса усвоения и расщепления питательных компонентов, большая часть которых у ребенка выводится вместе с каловыми массами. Появляются запоры либо диарея. Ребенок может есть много, но быть при этом сильно худым.
  2. Легочный. Поражает в основном дыхательные органы. Ввиду нарушения состава слизи в них развиваются патогенные микроорганизмы. Возникает «легочный синдром», который проявляется нарушенным дыханием и пневмонией.
  3. Смешанный. В данном случае проявляются симптомы серьезных расстройств в функционировании всех систем в организме.
  4. Атипичный. Этот вид в основном поражает потовые и слюнные железы, которые находятся в половых органах и печени. Ввиду видоизменения клеток печени и их разрушения может возникнуть цирроз.
Читайте также:  Как понять что разошелся шов после эпизиотомии?

Рекомендуем:   Остаточный кашель у ребенка

Заболевание протекает в различных формах. При легкой либо стертой форме возникают симптомы хронического панкреатита, энтероколита, диабета или бронхита. При легкой и средней степени тяжести фазы обострения сменяются ремиссией. Также возможно течение болезни в самой опасной, тяжелой форме.

Лечение и особенности ухода

Муковисцидоз – неизлечимая болезнь, и в течение всей жизни ребенок должен будет придерживаться всех необходимы рекомендаций. Терапия преимущественно направлена на то, чтобы облегчить симптомы и предупредить осложнения. Комплексное лечение обычно включает в себя:

  1. Муколитические препараты, помогающие в разжижении мягкой мокроты и ее выведении.
  2. Гепатопротекторы – препараты, разжижающие желчь.
  3. Антибактериальные средства. Применяются для терапии сопутствующих инфекций.
  4. Ферментные препараты, восполняющие запасы в поджелудочной железе необходимых ферментов.
  5. Кинезотерапя – специальные упражнения и дыхательная гимнастика, способствующие выведению мокроты. Назначается при бронхо-легочной форме болезни. Занятия необходимо проводить в течение всей жизни.
  6. Диета. Если ребенок имеет недостаток массы тела, назначается диета, богатая высококалорийными продуктами и витаминами.
  7. В серьезных случаях может требоваться пересадка органов.

Специалисты не советуют отдавать ребенка с такой патологией в детский сад. Если заболевание протекает легко, он в дальнейшем может посещать школу, при этом, не перегружаясь сильными занятиями. Таким малышам нужно давать дополнительный день для отдыха в течение недели. Также дети будут освобождены от экзаменов. Важны своевременные прививки от инфекционных болезней.

К какому врачу обращаться

Сначала стоит показать ребенка педиатру. После потребуется консультация гастроэнтеролога и пульмонолога. Специалисты назначат нужные анализы и обследования:

  1. Исследование ДНК родителей и близких родственников.
  2. Тест на содержание в поте ребенка хлора и натрия.
  3. Анализы крови, мочи, кала, мокроты.
  4. Спирограмма легких, изучение секрета ферментов поджелудочной железы.

При выявлении смешанной либо кишечной формы лечением будет заниматься гастроэнтеролог. При смешанной или легочной форме – пульмонолог. При таком серьезном заболевании за малыша должна бороться целая команда специалистов.

Профилактика

Поскольку заболевание является генетическим, то основная мера профилактики – максимально ранее его выявление. Если в семье были случаи болезни, то еще на этапе планирования беременности нужно проконсультироваться с генетиком и пройти ряд обследований.

Если у ребенка был выявлен муковисцидоз, пройти генетический анализ может быть рекомендовано и родителям. Это полезно для подтверждения диагноза и дородовой диагностики при беременностях в дальнейшем.

На данный момент такое заболевание, как муковисцидоз, неизлечимо. Однако с ним можно и нужно бороться, поэтому родители не должны опускать руки. Современная наука активно развивается, поэтому многие специалисты надеются, что в будущем дети, рожденные с данной болезнью, получат шанс на полное излечение.

Источник: https://DetMed.info/mukoviscidoz-u-detej

Муковисцидоз: что это, особенности и формы болезни, симптомы и признаки проявления (по возрасту), а также методы лечения

Здравствуйте, уважаемые читатели блога KtoNaNovenkogo.ru. Не каждая молодая пара, планируя беременность, приходит на консультацию к генетику. А зря.

  • Ведь наличие различных аномалий в организме родителей могут передаться ребенку, как генетический «сюрприз».
  • К примеру, в виде синдрома Фанкони – муковисцидоза (МВ), самого распространенного заболевания, передающегося по наследству.
  • Ведь каждый 20-й человек в мире – носитель постоянно мутирующего гена муковисцидоза, и 25% детей рождаются с данной патологией, наличие которой приводит к поражению всех органов в организме человека.
  • Вам повезет, если не попадете в эту двадцатку и не подвергнете своего ребенка страданиям, потому как на сегодняшний день эта болезнь неизлечима.

Муковисцидоз — что это за болезнь

Муковисцидозом называют сложное врожденное заболевание, при котором поражаются ткани организма, нарушаются секреторные функции желез внешней секреции (экзокринных), вызывая функциональные расстройства пищеварительной и дыхательной систем.

Изменению подвергаются тканевая структура печени, кишечника, поджелудочной железы, бронхолегочная система, слюнные и потовые железы.

Болезнь наследственная, обусловленная аутосомно-рецессивной передачей (если мутантный ген присутствует у обоих родителей).

При зачатии от такой супружеской пары, изменения в организме ребенка развиваются уже в фазе внутриутробного развития, и прогрессивно нарастают с возрастом малыша. Чем раньше проявились признаки болезни, тем сложнее клиника и серьезней прогноз.

Клиника патологического процесса, как правило, хроническая, поэтому дети с муковисцидозом постоянно нуждаются в поддерживающей терапии под контролем специалиста.

Этиология (причины) развития

Причина развития синдрома Фанкони (МВ) обусловлена тремя основными факторами: поражением эндокринных желез, патологическими изменениями в соединительных тканях и нарушениями водно-электролитного обмена в организме.

В основе развития заболевания лежит процесс генной мутации, нарушающей функции и строение белка CFTR (МВТР – трансмембранный регулятор муковисцидоза), принимающего участие в процессах водно-электролитного обмена в эпителиальных тканях печени, поджелудочной железы и ЖКТ, репродуктивной и бронхопульмональной системах.

При этом изменяются физико-химические характеристики секрета, продуцируемого эндокринными железами (слизи, слезной жидкости поте), нарушается электролитный обмен, что связано с высоким содержанием хлора, натрия и кальция в секретах (жидкостях, выделяемых клетками).

Секрет насыщен не только большим количеством белка, но и электролитами, из-за чего становится вязким и густым, что делает невозможным его свободную эвакуацию из выводящих протоков.

Застой густого секрета вызывает расширение протоков и формирование мелких кистозных образований, преимущественно в пищеварительной и бронхолегочной системах (что дало муковисцидозу другое название – кистозный фиброз).

Это приводит к усыханию (атрофии) железистых тканей и постепенному их замещению на соединительную ткань и ранним склеротическим изменениям в тканевой структуре органов.

Формы и клинические признаки муковисцидоза

Заболевание отличается многообразием форм проявления, чему способствует множество факторов – выраженность происходящих изменений в пораженных органах и системах, наличие возможных осложнений и возраст пациента.

Согласно клинической классификации, муковисцидоз может проявляться:

  1. Бронхолегочной формой.
  2. Кишечной.
  3. Смешанной, проявляющейся одновременным поражением органов ЖКТ и дыхания.
  4. Мекониевой непроходимостью у новорожденных.
  5. Атипичными – цирротической, отечно-анемической и стертыми формами, характеризующимися клиникой изолированного поражения.

Такое разделение на формы можно считать чисто условным, потому как поражение муковисцидозом органов дыхания (преимущественное поражение) всегда сопровождается изменениями в органах пищеварения, а при кишечном муковисцидозе поражению подвергается бронхолегочная система.

Начальные симптомы болезни проявляются обычно в самом раннем возрасте. У 70% малышей заболевание диагностируют до 2-х летнего возраста. У взрослых синдром Фанкони обнаруживается гораздо позже.

Иногда многие из них даже не подозревали о своей болезни и длительно лечились от сопутствующих патологий.

Проявление болезни

Естественно, что проявления (клиника) болезни зависит от ее формы, это мы обсудили выше. Симптомы, соответственно, будут в каждом случае свои.

Бронхолегочный муковисцидоз и его симптомы

Это наиболее распространенный вариант проявления синдрома Фанкони (МВ) – бронхолегочная форма. Обнаруживается еще до 2-х летнего возраста. Развивается вследствие нарушения свободной эвакуации мокроты из-за вязкой слизи, нарушающей функции реснитчатого эпителия.

Застой густой слизи приводит к развитию хронического воспалительного процесса, нарушает проходимость мелких бронхиол и бронхов, способствуя патологическим изменениям в структуре дыхательной системы.

Заполненные слизисто-гнойным секретом железы бронх увеличиваются в размерах, выпячиваются и перекрывают бронхиальный просвет, способствуя формированию:

  1. бронхоэктаз (патологическое расширение) мешотчатого, цилиндрического, либо каплевидного характера;
  2. зон спадения ткани легких (ателектаз), в случае полной закупорки бронхов и бронхиол мокротой;
  3. диффузного пневмосклероза – склеротических изменений в легочной ткани.

При этом усугубляет ситуацию присоединение стафилококковой инфекции, способствующей образованию абсцесса (это как?) в легких, что совсем не редкость при снижении иммунных функций и функциональных свойств бронхиального эпителия.

Критерий сложности клинического течения болезни определяется по степени и характеру поражения бронхолегочной системы:

  1. В первой стадии МВ отмечаются постоянные функциональные изменения с признаками сухого кашля без мокроты, появлением незначительной одышки под действием физических нагрузок.
  2. Вторая стадия развивается на фоне хронической формы бронхитов. Сопровождается влажным кашлем с выделением мокроты, незначительной одышкой, усугубляющейся под действием напряжения, изменением формы и конфигурации фаланг пальцев на руках, жестким дыханием с влажными хрипами.
  3. Третья стадия характеризуется прогрессированием легочного муковисцидоза на фоне развития патологических осложнений – пневмосклероза, обширного пневмофиброза, образования бронхоэктазов и кист, выраженных процессов сердечной (типа легочного сердца) и легочной недостаточности.
  4. Четвертая стадия – термальная, обусловлена развитием тяжелой формы сердечно-легочной недостаточности, заканчивающейся в итоге летальным исходом.

Проявления и симптомы кишечного муковисцидоза

Впервые проявляется в младенчестве. Отличается признаками недостаточности ферментов и нарушениями в процессах кишечного всасывания необходимых веществ.

Результат ферментативного дисбаланса отражается на консистенции каловых масс, делая их жирными и наиболее пригодными для активного размножения бактериальной флоры.

Бактериальная флора способствует активному брожению в кишечнике, вызывая приступы метеоризма (вздутия), учащению испражнений с обильным объемом кала.

Читайте также:  Сколько болит живот после кесарева: восстановление после операции

При этом отмечается выделение вязкой слюны и чувство сильной жажды, снижение аппетита из-за нарушения в пищеварительных функциях, вздутия живота, сопровождающегося постоянными болями.

Уже с момента рождения, больной ребенок страдает от кишечной непроходимости, обусловленной недостатком трипсина – фермента, отвечающего за процесс белкового расщепления.

Данный дефект способствует скоплению в тонкой кишке густой, плотной массы – мекония. Новорожденные страдают запорами, частым срыгиванием, развитием рвотных рефлексов.

Помимо желудочно-кишечных симптомов, из-за недостатка качественного питания и необходимых веществ в организме, мукависцидоз влияет на общее состояние ребенка, вызывая общую слабость, хрупкость костей, ломкость волос и ногтей, кожные дефекты.

Симптомы смешанной формы муковисцидоза

Признаки этой формы муковисцидоза сочетаются с симптомами поражения бронхолегочной и кишечной систем.

Пациенты с данной формой болезни часто подвергаются вирусным заболеваниям с проявлениями затяжного кашля и одновременным нарушением пищеварения с признаками метеоризма.

Независимо от того, в какой форме проявляется МВ, общим симптомом является – солоноватый привкус кожи, что обусловлено присутствием высокой концентрации хлоридов в потовом секрете. На протяжении многих лет, данный факт – ключевой признак диагностики.

Проявление симптомов мукависцидоза (по возрасту)

Как было сказано выше, проявление признаков мукависцидоза, помимо выраженных изменений в органах и наличии осложнений, обусловлено возрастными рамками. Рассмотрим подробней возрастную симптоматику.

Симптомы МВ у новорожденных и детей грудного возраста проявляются:

  1. соленым привкусом кожи;
  2. быстрым сморщиванием кожи ладоней и пальцев при купании;
  3. изменением конфигурации фаланг пальцев, напоминающей форму барабанных палочек, и ногтей, принимающих форму выпуклого часового циферблата;
  4. признаками нарушений бронхиальной проводимости;
  5. расстройством питания и пищеварения;
  6. симптомом развития холестатической желтухи (желтушность кожи, светлый кал, темная моча);
  7. признаками метаболических расстройств с усиленной жаждой, спутанностью сознания, оцепенением и судорогами;
  8. отечностью, родничковым выбуханием, порезом лицевого нерва.

Признаки МВ у дошкольников и детей школьного возраста характеризуются:

  1. приступами удушья:
  2. признаками назального полипоза;
  3. рецидивирующими синуситами;
  4. ректальным пролапсом (выпадение прямой кишки);
  5. признаками ДИО синдрома (дистальная интестинальная обструкция) – налипание вязких фекалий к стенкам подвздошной и прямой кишки, препятствующих проходимости.

Симптомы МВ у детей старшего школьного возраста могут быть выражены:

  1. увеличением печени;
  2. проявлением преддиабетических признаков;
  3. признаками цирроза, асцита (брюшной водянки), варикоза пищевода.

У подростков и взрослых пациентов муковисцидоз проявляется:

  1. мужским бесплодием в результате врожденной артезии (заращения) семявыбрасывающих протоков;
  2. воспалительными процессами в тканях перикарда;
  3. признаками реактивного артрита и одностороннего паралича (недостаток витамина «К»);
  4. воспалением околоушных слюнных желез;
  5. амилоидной дистрофией (отложение нерастворимых белков в органах и тканях);
  6. перекрутом и эрозией яичек;
  7. гинекомастией (увеличение грудных желез у мужчин);
  8. массивным жировым гепатозом печени;
  9. пролапсом (выпадением) маточной шейки;
  10. кистозными образованиями в кишечнике.

Несмотря на любой характер проявления мукависцидоза, даже в легкой форме, больные должны находиться под наблюдением врача.

С возрастом клиника болезни меняется и развивается острый бронхолегочный процесс.

Методы диагностики

Своевременная диагностика определяет жизненный прогноз больного ребенка.

Для исключения ошибок в диагнозе, проводится дифференцированная и перинатальная диагностика, для исключения заболеваний со схожей симптоматикой и выявление врожденных и генетических патологий на основе изучения семейного анамнеза.

Диагностика муковисцидоза предусматривает применение различных диагностических методик в виде:

  1. Общего и микробиологического мониторинга мочи, крови и мокроты.
  2. Подробного исследования кала методом коптограммы.
  3. Бронхографического обследования на выявление бронхиальных пороков.
  4. Бронхоскопическое исследование бронхолегочной системы на наличие вязкой нитевидной мокроты.
  5. Рентгенографии бронх и легочной ткани, для обнаружения возможных инфильтративных и склеротических изменений.
  6. Спирометрии, определяющей состояние легочных функций.
  7. Исследование характеристик пота на содержание ионов натрия и хлора (самый информативный анализ).
  8. Методики молекулярно-генетического тестирования – выявление в образцах ДНК мутантного гена.

Алгоритм современного лечения муковисцидоза

Мукависцидоз неизлечим, и тактика лечения направлена в основном на облегчение неприятной симптоматики, предотвращение осложнений и поддержание нормальной жизни пациента.

  1. Антибиотикотерапия с применением препаратов группы цефалоспоринов и макролидов – основная методика лечения. Направлена на устранение осложнений в легких, вызванных бактериальной флорой. Для достижения быстрого эффекта препараты вводятся внутривенно, либо при помощи ингаляций.
  2. Для поддержания нормальных бронхиальных функций назначаются муколитики, что способствует свободной эвакуации из легких застоявшейся мокроты.
  3. Чтобы улучшить отхождение мокроты, дополнительно назначают сеансы постурального (позиционного) дренажа, ингаляционную терапию, аппаратную вибрацию, лазерную или ультразвуковую терапию, способствующие повышенной реберной подвижности, улучшению кровообращения, нормализации мышечной эластичности, что помогает избавиться от застойных процессов в легких.
  4. Терапевтическая бронхоскопия используется для снятия блокады полостей легких, что открывает к ним свободный доступ для введения медикаментозных средств.
  5. Кислородная терапия используется, при необходимости, для снятия приступов удушья.
  6. Для коррекции пищеварительных функций назначаются препараты, нормализующие работу кишечника, печени и поджелудочной железы. Диетолог подбирает диету на основе легкоусвояемого и высококалорийного рациона.
  7. В тяжелых случаях, когда предыдущее лечение малоэффективно, назначаются препараты из группы кортикостероидов.

При невозможности восстановления легочных функций, рекомендована трансплантация легких.

Жизненный прогноз пациентов с муковисцидозом определяет тяжесть клинических проявлений. Чем раньше диагностировано заболевание и начато целенаправленное лечение, тем больше вероятность на благополучное течение болезни.

Источник: https://KtoNaNovenkogo.ru/voprosy-i-otvety/mukoviscidoz-chto-ehto-za-bolezn-simptomy-detej.html

Муковисцидоз у детей: симптомы, диагностика и лечение заболевания

Алгоритм нормальной жизнедеятельности организма заложен в последовательности генов в цепочке ДНК (генотипе) человека. Генетически обусловленные заболевания возникают, когда родители в своем генотипе имеют один или несколько дефектных генов (мутаций). При передаче этих генов малыш рождается с наследственным заболеванием.

Подобные патологии невозможно полностью излечить, но можно проводить медицинскую коррекцию и поддерживать состояние здоровья на приемлемом уровне.

Среди генетических патологий наиболее распространенной является муковисцидоз (кистозный фиброз) – в переводе с латыни «густая слизь». В Европе из 2–2,5 тысячи новорожденных у одного диагностируется эта патология.

В России на 10 000 рожденных детей 1 ребенок болен муковисцидозом.

Что такое муковисцидоз?

В организме человека есть экзокринные железы внешней секреции. Они вырабатывают особые соединения, необходимые для обволакивания эпителия всех органов жидкой субстанцией – слизью. Это своеобразная защита печени, легких, сердца и других важнейших органов от проникновения возбудителей, воспалений, от повреждений, перегрева и прочих опасностей.

В генотипе человека 7-я хромосома, а именно ген МБТР (муковисцидозный трансмембранный регулятор), отвечает за синтез особого секрета, обеспечивающего необходимую вязкость слизи. Мутация этого гена приводит к сбою в синтезе слизи, она становится излишне вязкой. Это, в свою очередь, провоцирует разнообразные нарушения в работе жизненно важных органов. Эту патологию и называют муковисцидозом.

Ген МБТР был открыт совсем недавно, в 1989 году, а само заболевание известно с 1938 года.

До этого ученые не могли найти объяснения многочисленным смертям детей и подростков от пневмоний и других инфекций, летальный исход при которых не был предопределен.

В настоящее время патология изучена, выявлено около 1000 видов мутации МБТР. Это разнообразие мутаций затрудняет диагностику, клиническая картина у каждого пациента индивидуальна.

Типичные симптомы муковисцидоза

Заболевание диагностируется, как правило, до достижения ребенком двухлетнего возраста. Оно может проявиться сразу после рождения. В 20% случаев патологии грудничок, больной муковисцидозом, страдает мекониальным илеусом – непроходимостью кишечника, при которой просвет кишечника забит густыми каловыми массами. Это приводит к завороту кишок и перфорации кишечника.

Другим симптомом патологии у новорожденных является отложение кристалликов соли на коже при потоотделении (на вкус кожа младенца соленая). Затянувшаяся желтуха свидетельствует о нарушении оттока желчи и возможном муковисцидозе.

Признаки муковисцидоза могут появиться в период грудного вскармливания при переходе к прикорму и искусственным смесям. Симптомы заболевания:

  • загустение кала, наличие в нем жира, изменение запаха;
  • выпадение прямой кишки;
  • гипертрофия печени;
  • вздутие живота;
  • аномалии развития грудной клетки (бочкообразность), худоба конечностей, «синдром барабанной палочки» – своеобразная деформация пальцев (смотрите на фото) (рекомендуем прочитать: как лечится воронкообразная деформация грудной клетки у детей?);
  • физическое развитие отстает от нормы;
  • кожа сухая, имеет землистый оттенок;
  • в бронхах накапливается вязкая слизь, дыхание затруднено, больного мучает сухой кашель.

У детей постарше отмечаются нарушения работы дыхательной системы:

  • дыхательные пути забиты густой гной слизью, развивается недостаточность дыхания;
  • хронические воспаления придаточных пазух носа, полипоз;
  • хронические пневмонии, кашель, одышка.

Кроме нарушений в органах дыхания, возникают такие патологии:

  • недостаточность поджелудочной железы, у 17% детей, больных муковисцидозом, развивается сахарный диабет;
  • печень увеличена, есть угроза цирроза;
  • в пищеводе наблюдается варикозное расширение вен;
  • возникают воспаления и язвы органов пищеварения, желчного пузыря;
  • в кишечнике усиливаются гнилостные процессы.

Причины заболевания

Муковисцидоз у детей – генетическое заболевание, связанное с мутацией муковисцидозного трансмембранного регулятора – одного из генов седьмой хромосомы человека. Патология проявляется, если оба родителя являются носителями мутированных генов. При этом родители чаще всего не подозревают о наличии у них генного дефекта.

В результате сбоя в работе мутировавшего гена слизь, обволакивающая внутренние органы, имеет вязкий секрет, застаивается и становится объектом атаки многочисленных болезнетворных микроорганизмов (стафилококк, пневмококк, синегнойная палочка и другие). Застой слизи не позволяет организму эффективно бороться с инфекцией. Возникают воспаления, которые протекают тяжело, с осложнениями.

Диагностика муковисцидоза

Современная медицина позволяет выявить заболевание на ранних сроках беременности. Будущим родителям, независимо от наличия или отсутствия генетических патологий в семейном анамнезе, рекомендуется получить консультацию у доктора-генетика. Обследование новорожденного и анализ его крови, пота и кала позволяют диагностировать болезнь у малыша до 1 месяца.

Читайте также:  Кто должен стричь ребенка в годик?

Генетическое тестирование беременных и новорожденных

Будущим мамам, в семье которых есть больные муковисцидозом или носители этой патологии, следует на 8–9 неделе беременности обратиться в генетический центр за консультацией. Врач-генетик назначает пренатальное обследование:

  • анализ ДНК из крови;
  • пренатальный скрининг – УЗИ плода, биохимический анализ крови.

Пренатальный скрининг проводится поэтапно с определением доли риска заболевания плода. При высокой вероятности рождения больного ребенка проводится кордоцентез – анализ ДНК крови, взятой из пуповины. Достоверность этого теста составляет 100%. С 20-й недели можно исследовать околоплодные воды. Скрининг беременных в России проводится бесплатно.

Можно провести генетическое обследование и новорожденного ребенка. Если есть подозрение на наличие патологии и предварительные анализы пота их подтверждают, а также в случае противоречивых данных предварительных экспертиз кровь малыша отправляют на генетическое исследование.

Проба пота

После рождения младенца в стандартную программу скрининга наследственных патологий новорожденных входит потовая проба. Это точный безболезненный метод диагностики, позволяющий с высокой вероятностью определить наличие муковисцидоза.

Для проведения исследований используют слабый электрический ток с целью стимуляции потоотделения. С кожи малыша собирают капельки пота и определяют содержание в них хлоридов. У здоровых детей этот показатель не превышает 60 единиц.

Если анализ показал более высокое значение, то с большой вероятностью ребенок болен.

Потовая проба проводится у детей старше 7 дней. Для проведения анализа применяют аппарат электрофореза и препарат «Пилокарпин».

При определенных обстоятельствах, очень редко, бывают ложноположительные пробы, поэтому ребенку с положительным потовым тестом проводят генетическую экспертизу с целью подтверждения или исключения диагноза.

При выявлении в семье ребенка, больного муковисцидозом, все его братья и сестры подлежат обследованию.

Тест на специфический белок в крови

Потовая проба у некоторых больных младенцев может дать отрицательный результат. Другим анализом на муковисцидоз у новорожденных детей является тест на иммунореактивный трипсиноген.

Исследованию подвергается кровь младенца, взятая на 2–3 день после рождения. Наличие специфического для болезни белка трипсиногена – симптом муковисцидоза.

Положительная реакция должна подтверждаться другими анализами.

Другие методы обследования

Для определения степени тяжести заболевания проводится серия дополнительных исследований:

  • рентген грудной клетки;
  • биохимический анализ крови для диагностики состояния обменных процессов;
  • копрограмма – анализ кала, определяется наличие включений жира;
  • бактериальные исследования слизи (слюна, мокрота) на наличие синегнойной палочки, золотистого стафилококка и других патогенов (рекомендуем прочитать: золотистый стафилококк у грудничка: фото, признаки и лечение);
  • спирометрия – для определения достаточности функции дыхания.

Лечение разных форм заболевания

Болезнь протекает в четырех разных формах, каждая из которых имеет свои клинические и терапевтические особенности:

  1. Легочная (20% случаев). Характеризуется закупоркой бронхов и легких вязкой слизью. Легкие отвердевают, их ткани атрофируются, развивается дыхательная недостаточность и общая гипоксия организма. Ребенок задыхается и может погибнуть.
  2. Кишечная (5% случаев). Нарушение пищеварения вследствие скопления в кишечнике слизистого содержимого высокой плотности. Приводит к язвенной болезни, сахарному диабету, заболеваниям печени, в том числе циррозу.
  3. Смешанная (75% больных). Представляет собой соединение легочной и кишечной форм. Требует сложной комплексной терапии.
  4. Атипичная. Встречается крайне редко. Может проявиться в подростковом возрасте в виде полипоза, бронхо-легочных патологий, панкреатите и других заболеваний.

Легочная форма

Поражение легких при муковисцидозе у детей лечат сочетанием медикаментозной терапии, физиотерапевтеческих методов и кинезитерапии. Целью лечения является обеспечение проходимости бронхов и легких и устранение воспалительного процесса в них. Применяют:

  • антибиотики для борьбы с возбудителем инфекции, их подбирают в зависимости от вида микробов, вызвавших воспаление;
  • муколитики для разжижения мокроты перорально или в виде ингаляций, в тяжелых случаях возможен ввод лекарства вместе с антибиотиком непосредственно в слизистую с помощью бронхоскопа с последующим отсасыванием мокроты из бронхов;
  • кортикостероиды – гормоны для подавления воспалительных реакций;
  • антицитокины – для стимуляции иммунного ответа организма;
  • ингибиторы протеаз – противовирусные препараты;
  • нестероидные противовоспалительные лекарства;
  • бронходилататоры – расширяют бронхи;
  • противоотечные средства;
  • аэрозоли для облегчения дыхания;
  • ингаляции с антибиотиками и муколитиками;
  • бронходренаж – специальный массаж, способствующий отделению мокроты от ресничек эпителия бронхов, проводится ежедневно всю жизнь;
  • специальная дыхательная гимнастика;
  • лечебный физкультурный комплекс для правильной осанки и позвоночника.

Кишечная форма

Целью терапии кишечной формы болезни является восстановление функции пищеварения. Важнейшее условие успешного лечения – строгое соблюдение диеты. Основные принципы формирования рациона больного ребенка:

  • повышенное содержание белков животного происхождения;
  • минимальное количество жиров;
  • калорийность питания должна превышать возрастную норму в 1,5 раза;
  • витаминные добавки к еде должны быть на уровне двойной возрастной потребности в жирорастворимых витаминах;
  • питание должно содержать большое количество жидкости;
  • в жаркое время пищу ребенку нужно досаливать.

Запрещаются сырые овощи и фрукты, содержащие грубую клетчатку. Для обеспечения организма высококачественными белками рекомендуются рыба, мясо, яйца, творог, кисломолочные продукты. При лактозной недостаточности запрещены все продукты из коровьего молока, при сахарном диабете вводятся ограничения на потребление углеводов.

Для восстановления пищеварения детям с муковисцидозом прописывают ферменты, которые принимают вместе с едой. Тип препарата и доза выбираются в зависимости от возраста и веса ребенка. Пищеварительные ферменты способствуют нормализации стула и набору веса. При нарушении работы печени и желчевыводящих путей назначают урсодезоксихолевую кислоту.

Смешанная форма

В большинстве случаев заболевания имеет место смешанный муковисцидоз, то есть одновременное поражение пищеварительной и дыхательной систем.

Как ухаживать за больным ребенком?

После постановки диагноза «муковисцидоз» родители должны осознать, что их ребенок нуждается в комплексном пожизненном лечении. Следующие правила должны неукоснительно выполняться всегда:

  • все прививки от инфекционных болезней должны проводиться точно в срок;
  • дети с диагнозом «кистозный фиброз» находятся на амбулаторном учете у пульмонолога и гастроэнтеролога, посещения врачей и регулярная сдача анализов обязательны;
  • тщательно оберегать ребенка от любых форм инфекций;
  • регулярно проветривать помещения и проводить влажную уборку;
  • предметы и одежда, способные вызвать аллергию (шерсть животных, пуховые и перьевые подушки и другое), должны быть исключены из жизни малыша;
  • в семье не должно быть курящих людей, особенно в присутствии больного;
  • у матери всегда, в том числе на прогулках, должен быть под рукой набор препаратов, необходимых для ежедневного приема;
  • следует контролировать каждый день выполнение ребенком упражнений специальной гимнастики, обучить всех членов семьи приемам бронхиального массажа и ежедневно его делать малышу;
  • особое внимание следует уделить строгой диете, контролировать стул у ребенка;
  • ежегодно рекомендуется санаторно-курортное лечение;
  • психологическая поддержка малыша крайне необходима, больной не должен ощущать себя неполноценным, а лишь ребенком с особыми потребностями;
  • обучение в школе при частых пропусках из-за болезни можно организовать по индивидуальной программе.

Для регулярного эффективного выхода мокроты из бронхов полезен дренажный массаж. Делают его, уложив ребенка сначала на спину так, чтобы уровень ног был выше груди. Постукиваниями ребра ладони по груди создается вибрация бронхов, слизь отделяется от стенок. Постепенно постукивания переходят на спину. Малыш переворачивается на живот.

Во время перемещения нужно, чтобы ребенок покашлял и вывел высвобожденную мокроту. Затем массаж продолжается в области спины с переходом снова на грудь. Постуральный дренаж сопровождается глубокими вдохами и выдохами, что способствует очищению дыхательной системы. Существуют аппаратные методы вибрации бронхов. Если есть такая возможность, нужно периодически водить малыша на эти процедуры.

В целом в период между обострениями нужно обеспечить ребенку активный образ жизни, в том числе занятия спортом. Перед началом посещения спортивной секции следует посоветоваться с лечащим врачом. Специалисты рекомендуют плаванье, велосипед, волейбол, конный спорт. Физические нагрузки этих видов способствуют развитию и усиленной вентиляции легких.

Чего ожидать при диагнозе «муковисцидоз»?

До середины прошлого века большинство пациентов не доживало до года. К концу XX века средняя продолжительность жизни с таким заболеванием в России составляла 14 лет. Сейчас усилиями медиков достигнут показатель в 30 лет.

В США люди, больные муковисцидозом, доживают в среднем до 40 лет. Известен случай, когда пациентка прожила 70 лет. Медицина все время развивается, существуют всемирные программы по изучению и борьбе с этим тяжелым недугом.

Есть надежда, что через некоторое время средняя продолжительность жизни пациентов значительно возрастет.

Прогноз зависит от многих обстоятельств: возраста ребенка, тяжести течения болезни, осложнений. Самый плохой прогноз для детей, у которых клинические проявления зафиксированы в младенческом возрасте.

К сожалению, нередки случаи, когда поражение легких или печени столь велико, что спасти жизнь пациента может только трансплантация органов. Иногда требуется одновременная пересадка легких и печени.

Подобные операции проводятся только за рубежом и стоят очень дорого.

Основная роль в увеличении продолжительности жизни и повышении ее качества принадлежит родителям. Ранняя диагностика, своевременное лечение, постоянная забота, любовь и внимание к малышу позволят ему прожить счастливую полноценную жизнь.

Среди страдающих муковисцидозом немало талантливых детей.

Знаменитий комик и певец Боб Флэнаган дожил с этой болезнью до 43 лет, а Грегори Лемаршаль успел покорить весь мир своим волшебным голосом и триумфально выступить на лучших концертных площадках Европы.

Источник: https://RosMedPlus.ru/bolezni/lor/mukoviscidoz-u-detej-simptomy.html

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector