Что такое пдг при эко?

Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) позволяет обнаружить хромосомные и генные отклонения у эмбриона. С ее помощью отбирают лучшие зародыши для искусственного оплодотворения и увеличивают шанс забеременеть.

Преимплантационная генетическая диагностика: принцип работы

Врачи проводят Пгд при эко (внематочном оплодотворении плода), чтобы убедиться в высокой жизнеспособности эмбрионов. При помощи данной технологии они:

  • Минимизируют риск появления больных детей на 95%;
  • Увеличивают шансы на успешное протекание беременности (отбирая самые сильные и живучие эмбрионы);
  • Предотвращают или своевременно устраняют патологии у новорожденных детей;
  • Исключают вероятность многоплодной беременности;
  • Выбирают пол ребенка при риске развития заболеваний, сцепленных с полом.

ПГД в Рязани множество раз позволяла успешно выносить беременность. Ведь при проведении этой процедуры шанс на беременность увеличивается вдвое, а риск выкидыша снижается на 25%.

Виды ПГД диагностики

Прежде чем классифицировать Пгд при эко, необходимо узнать, что это за методика. В ее основе лежит изучение клеток эмбрионов, отобранных на 3-4 день их развития. Выбранный материал анализируется на генном уровне. Эти манипуляции проводятся со всеми зародышами, после чего доктора получают возможность отсеять неподходящий материал.

Что такое ПДГ при ЭКО?

Важно — предимплантационная генетическая диагностика не наносит какого-либо вреда эмбриону.

Что касается разновидностей Пгд при эко – существуют следующие формы этой процедуры:

    • CGH – заморозка нескольких клеток для комплексного изучения полной структуры ДНК. Эта методика занимает достаточно много времени и имеет высокую цену. С другой стороны – она дает точную информацию о генетической структуре эмбриона;
    • FISH – самая простая и недорогая разновидность ПГД, направленная на изучение ключевых пар хромосом. С ее помощью можно выявить наиболее распространенные патологии, но нельзя изучить полную структуру ДНК;

Что такое ПДГ при ЭКО?

  • PCR – технология, определяющая принадлежность эмбрионов по резусу. Она фиксирует антигены HLA и хромосомные нарушения. Также с ее помощью диагностируются заболевания, связанные с доминантными и рецессивными мутациями (гемофилия и другие). Эта методика рекомендуется супругам, в чьих семьях имеются наследственные заболевания;
  • NGS – наиболее точный анализ ПДГ, позволяющий изучить последовательность строения ДНК. Он обнаруживает все генетические отклонения с точностью до 99% и дает наиболее полную информацию. Его главный недостаток – высокая стоимость.

Кому рекомендуется ПГД диагностика при ЭКО?

ЭКО с ПГД в Рязани назначается в следующих случаях:

  • Родители или их родственники имеют в анамнезе различные генетические нарушения: хромосомные перестройки, инверсии и другие формы патологий;
  • В семье был печальный опыт гибели ребенка из-за несовместимости резус-фактора;
  • Большое количество аномальных сперматозоидов у будущего отца;
  • Две и больше неудачных попыток ЭКО;
  • Выкидыш на 4-8 неделе после зачатия ребенка;
  • Обнаружение наследственных заболеваний у родившихся детей;
  • Предрасположенность одного из родителей к онкологическим заболеваниям;
  • Низкая активность спермы у будущего отца.

ПГД эмбриона рекомендуется мужчинам в возрасте от 40 лет и женщинам в возрасте от 35 лет.

Причиной тому служит увеличение количества аномальных сперматозоидов в зрелом возрасте и ухудшение качества яйцеклеток в связи со старением организма.

Наконец, ЭКО с ПГД повышает шансы на рождение здорового ребенка с первой попытки. Соответственно, его прохождение желательно для большинства пар, стремящихся завести детей при помощи внематочного оплодотворения.

Что такое ПДГ при ЭКО?

Одновременно, Пгд при эко имеет и ряд противопоказаний. Эта процедура не может быть проведена при следующих обстоятельствах:

  • Яйцеклетка образовала менее 6 бластомеров спустя 48 часов после ее оплодотворения;
  • У эмбриона отсутствуют многоядерные бластомеры;
  • Высокий процент образований фрагментов зародыша (30% и выше);
  • Будущая мать не может принимать гормональные лекарства в силу болезней, патологий, особенностей организма.

Важно: многие противопоказания можно устранить при правильном лечении и отказе от вредных привычек. Так что если ЭКО с ПГД в Рязани вам недоступно – не стоит опускать руки. Вполне возможно, что вы сможете преодолеть эту проблему в недалеком будущем.

Этапы проведения ПГД

ПГД в Рязани проводится в рамках программ экстракорпорального оплодотворения. Врачи:

  • Проводят обследование – изучают состояние здоровья, качество половых клеток, генетические особенности пациентов;
  • Создают необходимые условия для развития яйцеклеток (при помощи гормональных лекарств);
  • Проводят забор мужского и женского генетического материала;
  • Проводят оплодотворение и получают 2-15 эмбрионов;
  • Культивируют эмбрионы в инкубаторе. По достижении зрелости отделяют от предназначенных к исследованию несколько клеток. Данная операция проводится при помощи микрохирургического инструмента (механическим, лазерным или химическим способом);
  • Изучают собранные образцы, используя один из методов ПГД;
  • Визуализируют собранную информацию, ликвидируют эмбрионы с генными, хромосомными и другими заболеваниями;
  • Отбирают 1-2 лучших зародыша и помещают их в область матки.

При правильном проведении ПГД не наносит вреда эмбриону. Она проводится в период деления оплодотворенной яйцеклетки на 6-8 отдельных клеток. Забор одной из них никак не влияет на шансы забеременеть. По просьбе пары самые жизнеспособные зародыши можно заморозить и использовать для зачатия ребенка позже. Они сохраняются в неизменном виде в течение десятилетий.

Достоинства и недостатки процедуры ПГД

ПГД эмбриона позволяет родителям:

  • Определить факторы, мешающие им завести детей природным способом или при помощи ЭКО;
  • Снизить риск выкидыша на 50-100%;
  • Увеличить шанс благополучного протекания родов на 15-20%;
  • Подарить своему будущему ребенку крепкое здоровье;
  • Защитить ребенка от наследственных заболеваний, присущих конкретному полу.

Эта методика абсолютно безболезненна. Она не занимает много времени. При проведении ПГД, результат анализов становится известен уже через 4-5 дней с момента начала исследований.

Что такое ПДГ при ЭКО?

Предимплантационная генетическая диагностика имеет и недостатки. В частности, она:

  • Стоит достаточно дорого;
  • Не гарантирует 100% точной информации. Вероятность ошибки составляет от 1 до 5%;
  • Может повредить эмбрион (если доктор совершит ошибку).

Результаты ПГД

ПГД в Рязани дает разные результаты, включая:

  • Возможность забеременеть после нескольких неудач;
  • Рождение здорового ребенка при самых сложных обстоятельствах;
  • Спокойное протекание беременности.

Что такое ПДГ при ЭКО?

При этом ПГД не приносит какого-либо вреда будущей матери. Напротив, с ее помощью принимаются самые правильные и обоснованные решения.

Стоимость услуги ПГД эмбрионов

Средняя цена ПГД составляет от 60 до 120 тысяч рублей. Конкретная сумма определяется на основе следующих факторов:

  • Технология предимплантационной генетической диагностики –дешевле всего обходится FISH. А вот за CGH придется заплатить немалые деньги;
  • Состояние здоровья супругов – если паре потребуется провести дополнительные анализы или принимать уникальные препараты, стоимость процедуры возрастет;
  • Наличие или отсутствие дополнительных пожеланий – к примеру, за заморозку яйцеклеток придется доплатить;
  • Количество изучаемых эмбрионов – чем их больше, тем выше цена.

Тем не менее, цена ПГД себя полностью оправдывает. И если вы собираетесь заказать ЭКО, мы настоятельно рекомендуем вам совместить его с предимплантационной генетической диагностикой. Ведь в этом мире нет ничего важнее, чем здоровье вашего ребенка.

Источник: http://www.ivf62.ru/vse-uslugi/diagnostika/preimplantatsionnaya-geneticheskaya-diagnostika-pri-eko.html

Пгд при эко: основные методы и цена

В ситуациях, когда существует вероятность передачи ребенку наследственных генетических патологий, семейной паре, желающей завести малыша, назначают предимплантационную генетическую диагностику (сокращенно — ПГД, она же PGD).

При экстракорпоральном оплодотворении эта процедура становится еще более важной, ведь супругам придется пройти долгий путь лечения. ПГД при ЭКО способна выявить до 150 хромосомных аномалий еще до переноса эмбрионов в полость матки.

Это позволяет свести риск рождения ребенка с генетическим заболеванием к минимуму.

Что такое ПДГ при ЭКО?Исследование генов обоих родителей при ЭКО очень важно, иногда просто необходимо.

Общие сведения о ПГД

Предимплантационная генетическая диагностика является современным методом, позволяющим своевременно выявить хромосомные и генные аномалии у эмбриона, еще до его процедуры внедрения в матку. Проводится данная процедура обычно по рекомендации врача, но семейная пара сама может изъявить желание в рамках цикла экстракорпорального оплодотворения.

ПГД при ЭКО повышает эффективность протокола до 70%.

Изучение хромосомного набора оплодотворенной яйцеклетки происходит в лаборатории. Поскольку исследование проводят на начальной стадии развития эмбриона, травмировать его практически невозможно.

Изучают оплодотворенные яйцеклетки одновременно с основным лечением, назначенным пациентке.

Для проведения ПГД необходимо большее количество фолликулов, поэтому стимулируются яичники с помощью гормональной терапии интенсивнее.

Опасность для ребенка представляют не все хромосомные аномалии, выявленные у родителей, а их комбинаций с характерными признаками. Именно такие гены являются угрожающими факторами, влияющими на возможное развитие патологий у малыша.

Посмотрите запись интересной передачи о ПГД:

Типы признаков мутации

Существует два типа признаков мутации: доминантный и рецессивный. Когда малышу передается первый мутационный вид, то риск развития патологии увеличивается на 50%. Например, если оба родителя «носят» рецессивный признак, проявление генетической аномалии возможно при получении малышом «больных» генов и мужчины, и женщины.

Будет ли рожден ребенок с патологией, также зависит и от пола эмбриона. Поскольку 23-я пара хромосом у женщин представляется в виде ХХ, а у мужчин — ХY, то в случае, если больна одна из женских хромосом, аномалия малышу не передастся. Вторая хромосома воспрепятствует передаче «больного» гена.  При этом ребенок будет также носителем «неисправной» хромосомы.

К сожалению, мужчины не обладают таким защитным механизмом в организме. Рожденные от носителей «дефектной» хромосомы девочки тоже будут ее обладательницами, а мальчики появятся на свет с возможной генетической патологией.

Разница между ПГД и ПГС при ЭКО

Предимплантационная генетическая диагностика позволяет узнать сразу, какая определенная комбинация была унаследована зародышем.

Благодаря ПГД будущие мама и папа будут знать, появится ли малыш с генетической аномалией, либо будет носить хромосомный дефект. В лаборатории исследуют все эмбрионы для подсадки.

После проведения исследования выбираются самые «чистые» оплодотворенные яйцеклетки.

Некоторые путают предимплантационную генетическую диагностику со скринингом. На самом деле это совершенно разные процедуры. Задача ПГД — минимизация риска появления на свет малыша с проблемами в генетическом плане.

У ПГС (предимплантационный генетический скрининг) — главная задача увеличение шансов на беременность.

Генетическая диагностика исследует эмбрионов на предмет генетических аномалий, генетический скрининг, по сути, является отбором самых здоровых зародышей для успешного оплодотворения.

  • Еще одно интересное видео, теперь о скрининге (ПГС):
  • ПГД при ЭКО назначают для:
  1. Страховки от трансфера эмбрионов с «неисправными» хромосомами.
  2. Выявления проблемы, послужившей катализатором срыва предыдущего протокола.
  3. Снижения риска рождения малыша с патологией.
  4. Определения пола будущего малыша, чтобы избежать генетических аномалий по гендерному признаку.
  5. Выявления зародышей, имеющих предрасположенность к генетическим заболеваниям.
  6. «Нахождения» эмбриона, наиболее совместимого по HLA-системе с другими детьми семьи для донорства при их лечении.
  7. Снижения риска прерывания беременности на раннем сроке.
  8. Минимизации риска проявления гемолитических заболеваний у ребенка.
  9. Выбора «идеального» эмбриона для подсадки, исключив при этом многоплодную беременность.
Читайте также:  Когда дети начинают улыбаться: в каком возрасте проявляются первые эмоции

ПГД позволит выявить и исключить множество опасных для ребенка патологий. К примеру, болезнь Гоше, синдром Дауна, глухонемоту, поликистоз почек. Всего, предимплантационная генетическая диагностика, способна выявить более 150 видов генетических заболеваний.

Однако, не всегда исследование является залогом рождения здорового ребенка. Отмечены случаи ложноотрицательных результатов, поскольку некоторые методы исследования выявляют только определенное количество хромосом,  а неучтенные оказываются именно «неисправными».

Еще один вариант, когда ПГД является неинформативной — мозаичное развитие аномалий. Во время диагностики клетка выглядит здоровой, но в процессе развития мутирует.

Когда нужно делать ПГД

Пройти предимплантационную генетическую диагностику предлагают не каждой паре, решившей сделать ЭКО. Существует ряд показаний, при которых эта процедура рекомендована.

А именно:

  • У супругов есть «дефектные» хромосомы, имеются моногенные аномалии либо выявлена хромосомная перестройка.
  • Возрастная пара (женщина старше 35 лет, мужчина — после 40 лет). Чем взрослее пара, тем вероятнее рождение малыша с генными аномалиями, даже если у супругов не наблюдаются «неисправные» хромосомы.
  • Предыдущие беременности заканчивались смертью новорожденных из-за резус-конфликта.
  • Исследование яйцеклеток и сперматозоидов выявило наличие дефектных ген и хромосом.
  • Неудовлетворительный результат спермограммы. Выявлены серьезные нарушения, такие как азооспермия или олигозооспермия.
  • В предыдущих протоколах ЭКО беременность не наступала.
  • Беременность прерывалась на ранней стадии развития эмбриона.

Что такое ПДГ при ЭКО?Чем старше пара, тем с большей необходимостью нужно делать ПГД.

Поскольку список генетических заболеваний довольно внушительный, диагностику при ЭКО рекомендовано проводить всем пациенткам старше 35 лет. Возрастные изменения нередко грозят неприятными «неожиданностями» во время беременности, даже если зачатие произошло естественным путем.

Ускоренное старение женского организма и ПГД

Существуют ситуации, при которых женский организм «стареет» гораздо быстрее в биологическом смысле. Ускоренному старению женского организма способствуют определенные факторы. Вот некоторые из них:

  • длительный прием сильнодействующих лекарственных средств;
  • нездоровый образ в жизни в прошлом (курение, алкоголизм, наркомания);
  • хронические заболевания;
  • вредные условия работы;
  • плохая экологическая обстановка.

ПГД также необходима, если:

  • Необходимо получение определенных стволовых клеток для лечения других детей в семье.
  • Мужчина и женщина являются близкими родственниками.
  • Супруги получили долю радиационного облучения.

Стоимость протокола ЭКО с ПГД значительно выше, чем без процедуры, поэтому решение о проведении диагностики принимается пациенткой самостоятельно. Необходимо учитывать, что всего в 20-40%  случаев подсадка эмбриона заканчивается беременностью (в зависимости от возраста пациентки).

Что такое ПДГ при ЭКО?ПГД позволяет не только выявить генные мутации у зародыша, но и повысить вероятность успешной подсадки (до 70%, в зависимости от возраста).

Эмбрионы, полученные при ЭКО у женщин старше 40 лет, на 50% чаще имеют аномальные гены, чем у более молодых пациенток.

Как делают ПГД при ЭКО

Все начинается с подготовки. Подготовка к диагностике представляет собой консультацию и обследование супругов, у которых имеются показания к ПГД. Врач расскажет о преимуществах и недостатках процедуры.

Поскольку для исследования потребуется большое количество зрелых яйцеклеток, то стимуляция в протоколе будет интенсивнее, что может послужить возникновению синдрома гиперстимуляции.

После обследования пары приступают непосредственно к самой диагностике.

Процедура делится на 8 этапов:

  1. Яйцеклетки извлекаются и оплодотворяются в лаборатории.
  2. Клетка развивается в течение 3-5 дней.
  3. Лаборантами отбираются самые жизнеспособные оплодотворенные яйцеклетки.
  4. Проводится биопсия. У зародыша извлекают клетки для анализа.
  5. Фиксируется бластомер.
  6. Проводится гибридизация.
  7. Формируется биоинформационный анализ. Полученные данные расшифровываются.
  8. Генетик проводит МГК (медико-генетическое консультирование пациента).

ПГД никоим образом не влияет на развитие органов и тканей будущего малыша, поэтому на здоровье эмбриона диагностика не отражается.

Что такое ПДГ при ЭКО?После ПГД генетик отбирает «чистые» эмбрионы — они будут пригодны для трансфера. Зародыши с дефектными хромосомами пациентке не подсаживаются.

Какие существуют методы ПГД

Предимплантационная генетическая диагностика выполняется 4 методами: FISH, CGH, PCR, NGS. Каждый из них имеет свою специфику, свои плюсы и минусы. Одни способы дороже, другие дешевле. Чем дороже метод — тем он точнее.

ПГД по технологии FISH

По-другому он называется молекулярно-цитогенетическим методом (англ. Fluorescent In Situ Hybridization). Этот вариант диагностики является самым бюджетным и широко применяется на всем постсоветском пространстве. Однако, главный минус этого метода — неточность, ведь исследованию подвергаются не все хромосомы, а лишь определенное их количество.

Методом FISH  специалист за 5 часов определяет последовательность хромосом у эмбриона, пол зародыша, и получит ответ на вопрос, имеются ли у будущего малыша распространенные генетические аномалии или нет.

Метод CGH

Другое название процедуры — сравнительная геномная гибридизация. Такое исследование проводится значительно дольше, чем предыдущее. Стоимость его тоже выше. Однако, метод CGH имеет множество плюсов.

Благодаря этому исследованию можно:

  • отобрать самые жизнеспособные эмбрионы, которые оптимальны для подсадки пациентке;
  • снизить вероятность постановки неверного диагноза, так как при помощи этого метода проверяется большое количество стволовых клеток;
  • исследовать замороженных зародышей, которые будут использоваться в криопротоколе.

Сравнительная геномная гибридизация проводится с использованием специального чипа. Сканирование и обработка результатов проводится компьютерной программой, что сводит к минимуму человеческий фактор.

ПГД методом PCR

Перед исследованием эмбрионов методом ПЦР (полимеразной цепной реакцией) обязательно проводится диагностика супругов на наличие генных аномалий. Это необходимо для исключения ошибок при постановке диагноза заболевания, возникающего из-за мутации клеток.

Задачи полимерной цепной реакции — отыскать изъяны в работе хромосом и выявить моногенные патологии. Метод вычисляет наличие антител несовместимости у супругов и резус-фактор эмбрионов.

Если для процедуры ЭКО берется донорская яйцеклетка, исследования методом ПЦР не проводятся.

Метод NGS

Самым современным диагностическим методом является высокопроизводительное секвенирование. NGS это аббревиатура (от англ.

Next Generation Sequencing) и переводится дословно, как «последовательность следующего поколения». Это исследование самое дорогостоящее и эффективное, позволяющее изучить все 23 пары хромосом.

Технология позволяет установить исходную нуклеотидную последовательность нужного блока ДНК или целого генома человека.

Существует 5 вариантов данного метода: пиросеквенирование, секвенирование на молекулярных кластерах, техническое лигазное секвенирование, ионное полупроводниковое секвенирование и одномолекулярное секвенирование. Каждый из них имеет свои особенности.

Сколько стоит ПГД

Экстракорпоральное оплодотворение требует немалых затрат, в том числе и денежных. ПГД увеличивает его стоимость в разы, поскольку используется дорогостоящие оборудование и материалы. Однозначно ответить на вопрос о стоимости генетической диагностики невозможно.

Что такое ПДГ при ЭКО?Цена анализа зависит от ряда факторов. Чем исследование шире и точнее, тем дороже.

На стоимость ПГД влияет:

  1. Выбранный метод исследования.
  2. Количество зародышей, которые нужно изучить.
  3. Проведение вспомогательных тестов.
  4. Изучение изменений генетического строения хромосом.

На цену диагностики также влияет количество исследуемых аномалий. Например, в Москве средняя стоимость исследования одного эмбриона колеблется от 20 до 30 тысяч рублей. Цена комплексного изучения иногда достигает 250 тысяч рублей. В среднем комплексная проверка обоих родителей стоит 150 тысяч рублей. Цена в регионах немного ниже, но не существенно.

Напишите в х, как вы считаете, стоит ли такое исследование своих денег? Если нет, то почему? Будете ли вы делать ПГД? Делитесь этой статьей в социальных сетях с друзьями, может им будет интересно об этом узнать. Не забывайте ставить оценку звездами. Спасибо за посещение. Пусть ваши гены будут самыми лучшими и без аномалий!

Источник: https://ekobesplodie.ru/eko/pgd

Что такое предимплантационное генетическое исследование (ПГД) и зачем оно назначается при ЭКО + методика проведения

Проходя процедуру экстракорпорального оплодотворения, каждая женщина хочет, чтобы беременность прошла успешно, и родился здоровый ребенок. Однако по статистике, при искусственном зачатии процент положительного исхода процесса составляет всего 30–60%.

Значительно повышает шансы на успех предимплантационная генетическая диагностика зародыша. Но далеко не все будущие мамы понимают суть ПГД при ЭКО, а иногда и вовсе не имеют понятия, что это такое и насколько такая диагностика необходима.

Статья поможет понять смысл, суть и задачи ПГД и ответит на многие вопросы относительно целесообразности проведения процедуры.

Что такое ПДГ при ЭКО?

Зачем проводится предимплантационная генетическая диагностика (ПГД) при ЭКО

Генетическая диагностика выявляет более 150 наследственных заболеваний. Исследование проводится по хромосомному набору зародышей, при помощи высокоточного диагностического оборудования. Это процедура помогает отобрать высококачественный материал для пересадки в полость матки женщины, что предотвратит преждевременное прерывание беременности или аномальное развитие плода.

Основные цели проведения этого обследования:

  1. Уменьшение риска рождения малыша с генетическими патологиями, унаследованными от родителей.
  2. Установления пола ребенка, что помогает заранее исключить заболевания, сцепленные с половой принадлежностью.
  3. Определение резус-фактора для исключения гемолитических отклонений в развитии эмбриона.
  4. Отсеивание зародышей с аномалиями и неизлечимыми болезнями.
  5. Выявление информации об отрицательном результате ЭКО в прошлом.
  6. Подбор эмбрионов с особой генетической информацией (HLA-типирование), которая поможет в будущем малышу стать донором для своих братьев или сестер.

Какие болезни можно выявить с помощью процедуры

ПГД при искусственном оплодотворении дает возможность заранее исключить целый ряд неизлечимых заболеваний, среди которых:

  • муковисцидоз;
  • глухонемота;
  • болезнь Геттингтона;
  • анемия Фанкони;
  • болезнь Гоше;
  • ретинобластома;
  • нейрофиброматоз;
  • фенилкетонурия;
  • болезнь Верднига-Гоффмана;
  • Хорея Хантингтона;
  • синдром Дауна;
  • гемофилию;
  • миопатию;
  • ахондроплазия;
  • торсионная дистония;
  • поликистоз почек;
  • пузырчатка;
  • синдром Альперса;
  • Мышечная дистрофия Дюшена;
  • пигментозный ретинит;
  • синдром Эдвардса и прочее.

Если перечисленные заболевания будут выявлены еще до внедрения зародыша в матку женщины, такие эмбрионы будут отсеяны. Это исключит необходимость прерывания беременности в дальнейшем. Процедура особенно показана носителям заболеваний на генном уровне.

Когда и кому назначают

У большинства будущих мам, которым врач рекомендовал ЭКО с ПГД, возникает вопрос – стоит ли делать эту процедуру?

Что такое ПДГ при ЭКО?

Это обследование назначают не каждой пациентке, поскольку стоимость процедуры искусственного оплодотворения значительно увеличивается.

Однако существуют условия, при которых это обследование делается в обязательном порядке:

  1. Будущая мать старше 35 лет. С возрастом увеличивается риск зачатия ребенка с врожденными заболеваниями, несвязанными с наследственными патологиями.
  2. Донор спермы старше 40–45 лет.
  3. Несовместимость резус-фактора, при котором предыдущая беременность закончилась замиранием плода или выкидышем.
  4. У будущих родителей наблюдаются генетические отклонения, которые могут предаться по наследству малышу.
  5. Предыдущие попытки экстракорпорального оплодотворения имели неудачный исход при имплантации.
  6. Раньше имелось 2 и более случаев выкидыша на раннем сроке – с 4 по 8 недель.
  7. У донора было повышенное количество аномальных сперматозоидов либо обнаружено нарушение сперматогенеза – олигозооспермия, азооспермия.

Из этого следует, что ответ на вопрос, нужно ли делать предимплантационную диагностику, кроется в наличии вышеперечисленных признаков. У женщины есть выбор: отказаться от процедуры и выявить патологию в период вынашивания, что потом приведет к прерыванию беременности, либо сделать ПГД и перенести в полость матки здоровый зародыш.

Читайте также:  Как избавиться от подростковых прыщей: эффективные средства

Методы проведения

На сегодня существует 4 метода проведения генетической диагностики эмбриона перед его имплантацией.

И для каждого из них необходимо соответствующее оснащение в помещении, где проводят процедуру.

FISH

В переводе с английского fluorescence in situ hybridization (fish) означает – флуоресцентная гибридизация in situ. Еще его называют молекулярно-цитогентический метод. Это самый доступный по цене способ диагностики, но не самый точный, поскольку нет возможности исследовать все хромосомы. Метод fish чаще используется в Белоруссии, Украине, России и других странах СНГ.

Время проведения процедуры всего 4–5 часов. За этот период удается определить последовательность ДНК хромосом, а также получить данные о поле ребенка, выявить наиболее часто встречающиеся аномалии и найти эмбрионы с хромосомными перестройками.

CGH (сравнительная геномная гибридизация)

Времени на этот метод исследования затрачивается довольно много, зато можно проверить все хромосомы. Стоимость его в разы выше предыдущего способа диагностики.

Способ имеет ряд преимуществ:

  • помогает выявить зародыши с наиболее высоким потенциалом к имплантации;
  • значительно снижается риск неправильной постановки диагноза, что обусловлено проверкой большого количества стволовых клеток;
  • диагностика проводится с замороженными бластоцистами, перенос которых в дальнейшем осуществляют в криопротоколе.

PCR

Полимеразная цепная реакция (ПЦР) выявляет нарушения в работе хромосом и наличие моногенных патологий, а также позволяет найти антитела HLA (антигены тканевой несовместимости родителей) и определяет принадлежность зародышей по резусу.

Перед проведением методики родителей и их близких родственников проверяют на наличие генных мутаций. Это позволяет более точно определить заболевание, возникающее вследствие доминантных и рецессивных аномальных изменений клеток. Если ЭКО проводится с донорской яйцеклеткой (ДЯ), методика ПЦР не подходит.

NGS

Эта современная диагностика носит название Now-Generation Sequencing, что переводится как «высокопроизводительное секвенирование». Метод довольно дорогостоящий, но его эффективность в несколько раз превышает все предыдущие диагностики, поскольку позволяет сделать весь геномный анализ – исследовать не только все хромосомы, но и полиморфизмы и мутации в каком-либо участке хромосом.

Во время проведения NGS-диагностики проверяется последовательность ДНК, благодаря чему можно точно установить генетические отклонения.

Подготовка и проведение ПГД при ЭКО

На подготовительном этапе врач проводят консультацию с семейной парой. Если есть показания к ПГД, выполняют полное обследование матери и отца для выявления генетических мутаций, кардиотипирования либо перестроек. Это поможет определить точные показатели к процедуре. После всего родителям разъясняют суть методики, и указывают на возможные риски программы.

Что такое ПДГ при ЭКО?

Стоит заметить, что процедура ПГД требует наличие большого количества созревших яйцеклеток. Если их число будет меньше 3–4, диагностика не проводится. В связи с этим будущей матери делают повышенную стимуляцию овуляции.

В основные этапы проведения диагностики входит:

  1. Забор яйцеклеток и процедура их оплодотворения.
  2. Процесс запуска развития эмбриона, длящийся 3–5 дней от зачатия.
  3. Отбор нескольких самых развитых зародышей.
  4. Изъятие 5–7 клеток из эмбриона. Биопсия выполняется тремя способами: химическим, механическим или лазерным.
  5. Фиксируется бластомер.
  6. В некоторых случаях проводят также биопсию трофэктодермы или полярного тельца яйцеклетки.
  7. Проведение гибридизации ДНК-зондами (метками, имеющимися на каждой единичной хромосомы, и подсвечивающимися флуоресцентным свечением).
  8. Получение визуальной картинки с флуоресцентного микроскопа на экран монитора.
  9. Расшифровка данных, полученных от обследования.

Далее все действия зависят от результатов обследования. Если при расшифровке количество хромосом в бластоцисте соответствует норме, ее рекомендуют к переносу. При несовпадении параметров нормы, эмбрион считается аномальным, и его имплантировать нельзя. К таким аномалиям относят трисомию (наличие 3 хромосом вместо 2) и моносомию (1 хромосома вместо 2).

Многих женщин интересует вопрос, сколько по времени делают ПГД? Зависит это от выбранного метода обследования. Обычно этот процесс занимает от нескольких часов до 5–6 дней. А полный цикл ЭКО вместе с ПГД составляет от 4 до 6 недель.

Второй вопрос, не дающий покоя пациенткам: сколько стоит проведение ЭКО с ПГД? Но ответить на него однозначно нельзя, поскольку цена зависит от многих факторов –расположения клиники, выбранной методика диагностики, существующих патологии у матери или у отца и проч. Если ЭКО проводится с ИКСИ, стоимость повышается. На 2017г цена составляла не менее 50 000 руб. При этом стоимость считают как за проверку одного эмбриона, так и за всю процедуру.

Однако есть способы уменьшить цену или пройти весь курс бесплатно по полису ОМС (обязательное медицинское страхование). К примеру, клиника «Аймед» предлагает программу лечения бесплодия методом ЭКО с ПГД по ОМС.

Возможные риски и способы их минимизации

Наибольший риск при проведении ПГД составляет повреждение зародыша во время биопсии. В особенности это происходит с 3-дневными эмбрионами. Если в клетке повышенный уровень мозаицизма, высок риск возникновения биологической ошибки.

В остальном же, если квалификация врача высокая, а в работе оборудования нет никаких нарушений, риски будут минимальны, как и при ЭКО без ПГД:

  • многоплодие;
  • повреждение яйцеклетки при ее изъятии;
  • кровотечение после изъятия клетки;
  • спазмы после изъятия;
  • негативная реакция на применяемые препараты;
  • синдром гиперстимуляции яичников;
  • внематочная беременность.

Для уменьшения рисков необходимо в обязательном порядке проходить все назначенные обследования и выполнять все рекомендации врача. А также стоит ответственно подойти к выбору клиники, где специалисты-эмбриологи имеют высокую квалификацию в проведении процедуры.

Все, кто проходил этот процесс, уверены, что соглашаться на ПГД определенно стоит. Процедура на порядок повышает вероятность положительного результата беременности.

Комментарий специалиста по теме ПГД при ЭКО:

Заключение

Методика ПГД — вспомогательное направление программы ЭКО, цель которого — повысить шансы на успех иметь здоровое потомство. Это дополнение помогло многим женщинам с генетическими отклонениями удачно выносить и родить ребенка без патологий и генетических заболеваний.

Потому несмотря на высокую стоимость процедуры, такая диагностика очень важна, особенно при наличии показаний к ее проведению. А для уменьшения стоимости можно попробовать пройти ЭКО по ОМС, куда все необходимы методы обследования будут входить бесплатно.

Источник: https://AzbukaRodov.ru/ivf/pgd-pri-eko

ПГТ-А: генетическое тестирование на хромосомные аномалии

Диагностика хромосомных аномалий – важнейшая составляющая инновационных репродуктивных технологий. Без преимплантационного генетического тестирования (ПГТ-А) не обходится ни одно планирование беременности в рамках протокола экстракорпорального оплодотворения, что позволяет существенно повысить эффективность самой процедуры.

Суть хромосомного тестирования

ПГТ-А – биопсия клеток наружного слоя бластоцисты – предшественницы эктодермы, которая участвует в получении питательных веществ из матки.

Исследование совершенно безопасно для развития эмбриона, позволяет «увидеть» и выбрать эмбрион без отклонений в хромосомах.

Почему это так важно? Статистика утверждает, что беременность с использованием ЭКО наступает не более чем в 40 % случаев. Причин тому множество, но основной являются хромосомные аномалии.

Чем старше будущая мама, тем выше доля хромосомных отклонений, которые растут в геометрической прогрессии, при этом уверенность в успешной попытке искусственного оплодотворения существенно снижается.

Анеуплоидные зиготы с аномальным числом хромосом встречаются в 70 % случаев.

Именно поэтому проведение генетического тестирования эмбриона еще до его переноса в полость матки – разумно, научно обосновано и несомненно результативно.

Отбор эмбрионов без проведения ПГТ-А только на основании морфологических признаков не может быть надежен на сто процентов. Гарантировать успех в этом случае проблематично. С учетом сложности медицинской процедуры ЭКО, длительности предподготовки к ней, стоимости манипуляций наша клиника и врачи не рекомендуют проводить экстракорпоральное оплодотворение без тестирования ПГТ-А.

Показания к исследованию

Проведение лабораторного исследования на полноценность хромосомного набора рекомендовано в случае:

  • постоянного невынашивания беременности (самопроизвольный выкидыш);
  • неудачной попытки ЭКО в анамнезе;
  • тяжелой патологии сперматогенеза;
  • возрастных пациентов (будущие мамы – за 35, мужчины – за 40);
  • зафиксированных количественных аномалий хромосом в паре;
  • рождения детей с наследственными патологиями в семье;
  • скрининга зародышей перед внедрением в матку для повышения эффективности процедуры.

Дополнительно ПГТ-А помогает ответить еще на три важных вопроса:

  • каким будет пол ребенка;
  • его резус-фактор;
  • тканевая совместимость с братьями или сестрами.

Такое исследование проводится по специальным показаниям. Известно, что ряд болезней наследуются исключительно детьми определенного пола.

Так, нарушением свертываемости крови (гемофилией) болеют исключительно представители мужского пола, хотя бессимптомно носить дефектный ген могут мужчины и женщины. Сделав ПГТ-А, можно отобрать только женские эмбрионы.

Это даст 50 % гарантии, что патологический локус просто не передастся девочке по наследству, но все 100% – ее полного здоровья.

Знать резус-фактор будущего малыша необходимо, если папа имеет положительную группу крови, а мама – отрицательную, или наоборот.

Это ситуация с риском резус-конфликта, когда у ребенка и вынашивающей его мамы получается не одинаковый резус-фактор.

Вовремя выявленная хромосомным тестированием аномалия позволит предупредить резус-конфликт, чреватый серьезными осложнениями в период вынашивания плода.

Иногда встает вопрос о необходимости беременности вторым малышом, который будет обладать тканевой совместимостью с уже родившимся братом или сестрой. Тканевую совместимость тоже можно определить с помощью уникального анализа – преимплантационного генетического тестирования.

Ход теста

В процессе планирования беременности в клинике на первом этапе проводят ЭКО или процедуру ИКСИ. Затем сохраняют зиготу в пробирке несколько суток. В лаборатории нашей клиники ПГТ-А тестирование проводится методом Next Generation Sequencing (NGS).

Такое исследование считается максимально достоверным, дает возможность отобрать самый жизнеспособный и здоровый эмбрион для внедрения в матку после тщательного изучения каждой из его нуклеопротеидных структур, хранящих генетическую информацию.

Помимо этого, тест позволяет «увидеть» мозаичный кариотип, несбалансированность хромосомных комбинаций, когда есть лишние хромосомы или их количества недостаточно.

Основное исследование проводится на третьи-пятые сутки развития эмбриона. Для преимплантационного тестирования берут несколько клеток трофэктодермы зародыша, которая трансформируется со временем в плаценту.

Сам эмбрион остается в банке клиники, а биоптат под строжайшим контролем температуры окружающей среды передают в геномную лабораторию.

После анализа результатов с помощью биоинформатики эмбриолог выдает заключение о том, какие эмбрионы могут быть имплантированы.

ПГТ-А исключает риск трансфера генетически неполноценного зародыша, что существенно повышает шансы женщины не только забеременеть, но и выносить, родить здорового ребенка с первой попытки ЭКО.

Источник: https://oxy-center.ru/stati/patsientam/chto-takoe-pgt-a-pri-eko/

Эко с пгд по омс

Содержание

ЭКО: генетическая диагностика

В настоящее время идет бурное развитие во всех сферах разнообразных инновационных технологий, технический и научный прогресс не прошел и мимо медицине. В сфере репродуктологии врачи добились колоссальных успехов. Сейчас обыденным являются различные методы вспомогательных репродуктивных технологий, хотя раньше человечество о таком и мечтать не могло.

Читайте также:  Почему ребенок жует бумагу?

Одним из видов таких технологий является использование метода экстракорпорального оплодотворения. Это дает надежду всем бесплодным парам, которые уже испробовали все методы лечения и способы зачать ребенка, но которые были только пустой тратой времени.

Протокол экстракорпорального оплодотворения имеет ряд довольно сложных медикаментозных схем и манипуляций, является трудоемким процессом, а так же сопровождается значительным психо-эмоциональным напряжением для женщины и семьи в целом. Не такой редкостью сейчас для врачей являются различные врожденные пороки развития плода, хромосомные аномалии.

Которые выявляются на первом, на втором скринингах, а некоторые могут быть выявлены уже после рождения ребенка даже в случае самопроизвольно наступившей беременности. Поэтому одной из главных задач в современной репродуктологии является развитие отрасли выявления различных патологий развития эмбриона еще до стадии его переноса в полость материнской матки.

С этой целью врачи-репродуктологи используют, так называемую, ЭКО с ПГД. ЭКО с ПГД в Москве доступно так же, как и в других крупных городах Российской Федерации.

Генетический анализ эмбриона пгд эко

Что это такое и в чем суть методики?

ПГД расшифровывается как предимплантационная генетическая диагностика — генетический анализ эмбриона при ЭКО на стадии его культивирования вне организма матери.

При помощи этого исследования эмбриологами отбираются эмбрионы с неудовлетворительными показателями и исключаются как материал для переноса. Дальнейшая работа продолжается с качественными эмрионами без каких-либо генетически отклонений.

Риски развития ребенка с какими-либо генетическими аномалиями сводится к минимуму.

Однако, не всем и не всегда предлагается проведение предимплантационного исследования. Выделяют группу факторов, при наличии которых, протокол ЭКО подразумевает проведение такого исследования.

К ним относятся:

  1. Если, вступающая в протокол экстракорпорального оплодотворения, женщина достигла возрастной планки в 35 лет, то риски развития генетических аномалий повышаются в разы, в отличии от женщин, моложе этого возраста;
  2. По такой же причине исследованию подлежат эмбрионы, которые были получены путем оплодотворения сперматозоидами мужчины, возраст которого более 45 лет. С каждым годом риски повышаются;
  3. Наличие в анамнезе гибели плода по причине резуз-конфликтной беременности;
  4. Отягощенный наследственный анамнез хотя бы у одного супруга из пары. Так как высок риск наследственной передачи генов, кодирующих генетическое патологическое состояние.
  5. Наличие в репродуктивном анамнезе нескольких пролетных протоколов экстракорпорального оплодотворения;
  6. Отягощенный акушерский анамнез в виде самопроизвольных абортов. Замерших беременностей. Это объясняется тем, что такие патологические состояния беременности в сроке до 8 недель обусловлены в 80% генетическими и хромосомными аномалиями;
  7. В мужской сперме повышено содержание аномальных половых клеток – сперматозоидов.

Данная диагностика позволяет выявить достаточно большое количество нозологических единиц, таких как ахондроплазию, муковисцидоз, синдромы Дауна, Эдвардса, Патау и множество других аномалий.

Диагностика требует значительного число фолликулов. Поэтому при ПГД женщине делают повышенную стимуляцию яичников.

Чего же врачи-репродуктологи хотят добиться, используя столь сложную и трудоемкую методику:

  • Минимизировать риски рождения потомства с генетическими аномалиями;
  • По выявленному кариотипу определить пол будущего ребенка для исключения сцепленных с полом заболеваний;
  • Групповая и резус принадлежность ребенка позволит исключить риск гемолитических осложнений;
  • На 100% ли дает гарантию предимплантационная диагностика гарантию на рождение здорового потомства Нет конечно, погрешность опеределенно, остается в среднем 5%. Однако, есть некоторые моменты, когда женщина попадает именно в эти 5 %. Это выявляется в ходе обязательных скрининговых исследований, которые проводяться всем беременным женщинам сроках 11-14 недель, в 18-22 недели.

К ним относяться биохимический и ультразвуковой скрининг, которые рассчитывают риски рождения ребенка с патологиями развития. При выявлении высоких показателей пренатального скрининга.

Женщина должна быть отправлена на инвазивные методы диагностики, такие как амниоцентез – забор околоплодной жидкости с целью получения материала для исследования кариотипа, кордоцентез – исследование пуповинной крови.

Плюсы и минусы ЭКО ПГД

Пренатальная генетическая диагностика имеет как положительные. Так и отрицательные стороны.

К положительным можно отнести:

  1. Проведение генетического исследования и с уверенностью в 95% перенести в полость матки при проведении протокола экстракорпорального оплодотворения здоровых, жизнеспособных эмбрионов.
  2. Возможность получения потомства такого пола, какого хотят родители.
  3. Положительным является возможность профилактировать резус-конфликты, а так же гемолитические осложнения этих патологических состояний.
  4. Предотвратить самопроизвольное прерывание беременности по причине хромосомный, генетических аномалий, которые в 80% прерываются в сроках до 8 недель.
  5. Из-за отсутствия осложнений, связанный с разнообразными генетическими аномалиями программа экстракорпорального оплодотворения в больших случаях заканчивается успехом.
  6. Врожденные пороки практически полностью исключаются.
  7. Еще один, немало важный момент, на который имеет огромное влияние получение данных предимплантационной диагностики – это психо-эмоциональный покой женщины. Бедующая мама, даже та, которая получила самопроизвольно наступившую беременность, в силу доступности разнообразной информации, переживает по поводу рождения ребенка с каким-либо пороком развития. Данные патологические состояния с каждым годом все больше и больше встречаются среди рожденных детишек в силу самых разнообразных причин. Поэтому мама, получившая ответ, который на 95% гарантирует ей рождение здорового ребенка, будет чувствовать себя спокойно, уверенно и ее психологический настрой не будет влиять на возникновение тонуса матки и, соответственно, снизиться риск самопроизвольных абортов, угроз прерывания беременности, угрозы преждевременных родов.

Как и у любого метода, как и у медали, есть две стороны, как есть хорошие моменты, так и отрицательные:

  1. Совсем ничтожный, но риск повреждения эмбриона остается, равен он 1%. Но 99% успеха при проведении этой процедуры их полностью оправдывает.
  2. Все же, несмотря на высокую информативность метода, остается небольшой процент – около 5 погрешности. Эти пропущенные моменты корригируются при проведении скрининговых исследований.
  3. Значительным минусов у предимплантационной генетической диагностики является ее цена. Стоимость ПГД при ЭКО составляет около 60 тысяч рублей и выше в зависимости от клиники и метода диагностики.

В некоторых видах ПГД при ЭКО цена достигает цифр 140 тысяч рублей. Дороговизна данного метода зависит от очень дорогостоящего оборудования, а так же реактивов для проведения анализов, которые используются для выявления патологий развития плода. В ЭКО с ПГД стоимость так же зависит от количества исследуемых эмбрионов, а так же количества нозологических единиц, которые будут исследоваться.

Однако, эта стоимость никогда не сравнится с ценой человеческой жизни. А особенно жизни еще нарождённого ребенка.

Методики ЭКО с ПГД — стоимость

Различают различные методики проведения предимплантационного генетического исследования. К ним относятся:

  • Метод исследования, кодированный аббревиатурой «FISH» — это метод флюоресцентной гибридизации, который подразумевает исследование молекулярно-генетического вида. Весь генетический материал находится в ядрах каждой клетки. Целесообразно проводить диагностики в определенные периоды деления клеток, а именно в интерфазу либо метафазу. Это наиболее доступный в финансовом плане метод, однако и информативность его наименьшая, так как он не дает возможности исследовать весь хромосомный набор, что является довольно отрицательной особенностью метода.
  • Методом. Который дает возможность исследовать весь хромосомный набор является CGH – метод сравнительной геномной гибридизации. Он позволяет выявить бластоцисты с высоким имплантационным потенциалом. Но есть у него и огромный недостаток – это его цена. Метод является дорогостоящим и не доступным для все семейных пар, вступающих в протокол экстракорпорального оплодотворения.
  • Метод ПЦР – полимеразной цепной реакции, так же осуществляет диагностику наследственных заболеваний, в результате мутаций.
  • Метод NGS — Now-Generation Sequencing, метод инновационный, который, вскоре, вытеснить все другие методики. Является высокоинформативным и репродуктологи на него возлагают немалые надежды.

Что же женщине придется пережить при проведении генетического исследования? Из каких этапов состоит методика данной диагностической манипуляции?

Сначала семейная пара должна быть консультирована генетиком для полноценного обследования, выявления показаний для предимплантационной диагностики. Далее протокол экстракорпорального оплодотворения проходит без каких-либо особенностей, которые бы затрагивали женщин.

Экстракорпоральное оплодотворение выполняется по плану до момента соединения яйцеклетки и сперматозоида и культивирования эмбрионов. Спустя три дня начинается этап предимплантационной диагностики. В специальных условиях с помощью микроинструментария эмбриологи получают клетки у культивируемых эмбрионов. Метод является безопасным и никаких осложнений, в большинстве случаев, не вызывает.

Затем с отобранным материалом проводятся исследования любым методом из выше перечисленных. Эта стадия является одной из наиболее ответственных, так как от квалификации врача-репродуктолога, от его выбора зависит дальнейшая судьба беременности, еще нарождённого ребенка, матери, а так же все семьи.

После получения результатов, эмбрионы, не соответствующие требованиям отсеиваются, а переносу подвергаются только качественные, жизнеспособные эмбрионы. Подсадка выполняется на 5 день культивирования.

Предимплантационная генетическая диагностика не имеет каких-либо осложнений и частота возникновения неудачного протокола экстракорпорального оплодотворения без ПГТ не отливается от ЭКО с ПГД.

Этот метод является прекрасным способом снизить частоту вынашивания детей с врожденными аномалиями, однако, по определенным причинам, не всегда удается его провести в силу наличия противопоказаний к его применению.

  1. Исследуемый эмбрион не имеет шести бластомеров, что является недостаточным для проведения ПГД.
  2. У эмбриона диагностированы многоядерные бластомеры;

Эко генетическая диагностика — для чего она нужна

В целом, метод является прекрасной профилактикой врожденный пороков развития плода, повышает шансы успешного наступления беременности и дальнейшего вынашивания без угрозы прерывания, даже профилактирует развитие рез-конфликтов, что имеет огромное значение для резус-отрицательных женщин, для которых этот протокол эстракорпорального оплодотворения не является первым либо уже были беременности в анамнезе. Единственным, но очень существенным, минусов является цена процедуры. Не каждая бесплодная семейная пара может себе позволить даже саму процедуру экстракорпорального оплодотворения в силу финансовых трудностей, а уж тем более и дополнительные растраты на предимплантационную диагностику. Но в данный момент есть решение этому вопросу. Согласно Федеральной программе, подав заявку на сайт, семейные пары могут принять участие в программе бесплатного проведения протокола Эко с пгд по омс, то есть ЭКО с ПГД стоимость оплаты за проведение данных манипуляций берет на себя фонд обязательного медицинского страхования. Данная программа дарит шанс на светлое будущее отчаявшимся семьям, у которых стоит такой страшный диагноз бесплодия. Не стоит отчаиваться, ведь самое большое счастье теперь стало так близко к Вам.

Источник: https://registr-eco.ru/temyi/chto-takoe-eco-ekstrakorporalnoe-oplodotvorenie/analizyi-pri-eko/eko-s-preimplantaczionnoj-geneticheskoj-diagnostikoj.html

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector